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UC3M colabora en la investigación de nuevos tratamientos para enfermedades genéticas raras

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La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto de investigación para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas 

El objetivo de este proyecto, denominado TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribaje fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

“Resulta fundamental poder aportar nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales. Tenemos las herramientas y capacidades para identificar, dentro de la gran variedad a testar, algunos que vayan en esa línea», explica el investigador responsable del proyecto en la Universidad, el Dr. Fernando Larcher, del Tissue Engineering and Regenerative Medicine (TERMeG) del Dpto. de Bioingeniería e Ing. Aeroespacial de la UC3M.

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“Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades graves con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua destinada a identificar tratamientos para esta enfermedad genética grave y otras”, declara Thomas Huber, Research Director de Almirall.

Multidisciplinar y colaborador

Olga Genilloud, directora científica de Fundación MEDINA ha resaltado que “el abordaje multidisciplinar del proyecto supone una oportunidad única para contribuir con nuestras librerías de productos naturales a identificar posibles puntos de partida para el desarrollo de nuevas soluciones terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad”.

Almirall lidera el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. La Fundación MEDINA proporciona acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos. El CDTI financia este proyecto de colaboración a través de la iniciativa de financiación de proyectos de I+D+i individuales, cumpliendo así su misión de promover la investigación innovadora en España.

El grupo de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes.

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